الثلاسيميا: كل ما تحتاج معرفته عن فقر الدم الوراثي

الثلاسيميا مرض وراثي خطير. يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين في الدم. الهيموجلوبين بروتين ضروري. يحمل الأكسجين لخلايا الجسم. هذا المرض يسبب فقر دم شديد. يؤثر على حياة المريض بشكل كبير.

ما هي الثلاسيميا؟

الثلاسيميا اضطراب دم وراثي. الجسم ينتج شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين. هذا يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء بسرعة. والنتيجة هي فقر دم مزمن. يؤثر على الصحة العامة بشدة.

أنواع الثلاسيميا

هناك أنواع رئيسية للثلاسيميا. تعتمد على الجين المصاب. وأنواع سلاسل البروتين المتأثرة.

• الثلاسيميا ألفا (Alpha Thalassemia): تحدث عندما تتأثر جينات ألفا. هذه الجينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل بروتين ألفا. يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة.
• الثلاسيميا بيتا (Beta Thalassemia): تحدث عند وجود خلل في جينات بيتا. هذه الجينات تنتج سلاسل بروتين بيتا. وهي أيضاً تتراوح بين الخفيفة والشديدة.

كل نوع له درجات مختلفة من الشدة. تتراوح من حامل للمرض إلى حالة خطيرة.

أسباب الثلاسيميا

الثلاسيميا مرض وراثي بحت. ينتقل من الوالدين إلى الأبناء. يحدث بسبب طفرات في الحمض النووي (DNA). هذه الطفرات تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. إذا حمل كلا الوالدين الجين المعيب، فالطفل معرض للإصابة.

أعراض الثلاسيميا

تختلف الأعراض حسب نوع الثلاسيميا وشدتها. بعض الأعراض الشائعة تشمل:

• التعب الشديد والضعف العام.
• شحوب الجلد.
• بطء النمو والتأخر في التطور.
• تورم البطن بسبب تضخم الطحال أو الكبد.
• بول داكن اللون.
• تشوهات في عظام الوجه.
• مشاكل في القلب.

تشخيص الثلاسيميا

يبدأ التشخيص بفحص سريري دقيق. الطبيب يسأل عن تاريخ العائلة المرضي. ثم يتم إجراء فحوصات دم خاصة. أهمها تعداد الدم الكامل (CBC). يكشف عن فقر الدم وحجم خلايا الدم الحمراء. اختبارات أخرى مثل تحليل الهيموجلوبين الكهربائي تؤكد التشخيص. التحليل الجيني يمكن أن يحدد النوع الدقيق.

علاج الثلاسيميا

لا يوجد علاج شافٍ للثلاسيميا في معظم الحالات. لكن هناك علاجات لإدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة.

• نقل الدم المنتظم: يساعد في توفير خلايا دم حمراء سليمة. يقلل من أعراض فقر الدم.
• العلاج بالاستخلاب (Chelation Therapy): يزيل الحديد الزائد من الجسم. نقل الدم المتكرر يزيد من مستويات الحديد. الحديد الزائد ضار للأعضاء.
• زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية: قد يكون علاجاً شافياً لبعض الحالات. خاصة في الأطفال. يتطلب متبرعاً متوافقاً.
• المكملات الغذائية: قد يصف الطبيب حمض الفوليك. يساعد في إنتاج خلايا دم حمراء جديدة.

العيش مع الثلاسيميا

التعايش مع الثلاسيميا يتطلب رعاية مستمرة. المتابعة الطبية المنتظمة ضرورية جداً. يجب الالتزام بخطة العلاج. الدعم النفسي مهم للمرضى وعائلاتهم. التوعية بالمرض تساعد في الكشف المبكر.